Attacchi di sonnolenza improvvisa e irresistibile potrebbero indicare un disturbo noto come narcolessia. Ecco tutto quello che c’è da sapere su questa rara patologia.
Cos’è la narcolessia
La narcolessia è un raro disturbo neurologico caratterizzato da
eccessiva sonnolenza diurna.
Normalmente, quando dormiamo passiamo dalla
fase NREM (più leggera e poi profonda) alla
fase REM (dopo circa 90 minuti), in cui si verifica la maggior parte dell’attività onirica. Queste due fasi si ripetono in un ciclo che, nel caso del narcolettico, è
alterato: il soggetto passa alla fase REM pochi minuti dopo essersi addormentato e anche durante il giorno ha improvvisi attacchi di sonno.
Secondo le stime più recenti, in tutto il mondo ne soffrono
3 milioni di persone. Tuttavia, la difficoltà di riconoscere questo disturbo rende difficile fare stime più precise: il numero di narcolettici oscilla tra i
20 e i 50 ogni 100.000 individui, secondo l’'Associazione Italiana Narcolettici (A.I.N.).
La patologia colpisce
sia adulti che bambini. Generalmente, si manifesta in età infantile, con i massimi picchi intorno ai
15 anni oppure intorno ai
35 anni.
Causa della sonnolenza e sintomi
La narcolessia è causata dalla
distruzione dei neuroni dell’ipotalamo che producono l’
orexina (o
ipocretina), fondamentale nel mantenere lo stato di veglia. Inoltre, in rarissimi casi anche la predisposizione genetica può essere un fattore determinante.
Recenti studi, hanno identificato gli specifici linfociti T responsabili della distruzione dei neuroni che producono ipocretina. Bloccare la loro attività potrebbe rallentare la progressione della malattia.
Ma vediamo prima quali sono i sintomi tipici della narcolessia:
- Eccessiva sonnolenza diurna, ossia improvvisi attacchi di sonno durante il giorno.
- Cataplessia, perdita improvvisa del tono muscolare, spesso innescata da emozioni forti (risa, rabbia, sorpresa). A volte colpisce solo i muscoli del volto, altre volte l’intero corpo, provocando una caduta istantanea.
- Allucinazioni, visioni terrificanti nel momento in cui ci si addormenta (ipnagogiche) o ci si sveglia (ipnopompiche).
- Paralisi del sonno, ossia incapacità di muoversi o parlare per alcuni secondi, sia quando si dorme che al risveglio.
Non tutti i pazienti manifestano contemporaneamente la cosiddetta "tetrade narcolettica”. Nella narcolessia di tipo 1, si registrano livelli molto bassi di orexina, cataplessia, allucinazioni, paralisi e sonno disturbato. In quella di tipo 2, non si manifesta cataplessia e i valori di orexina sono nella norma.
Inoltre, in età pediatrica compaiono altri sintomi come
disattenzione,
irritabilità o
iperattività.
La varietà di segnali rende la diagnosi complicata e spinge molti medici a ricondurre il problema ad un disturbo generico del sonno o alla depressione.
Come diagnosticare la narcolessia?
Il primo strumento da prendere in considerazione è la
scala di Epworth, un questionario autovalutativo di 8 domande in cui il paziente quantifica la propensione ad addormentarsi in diverse circostanze (leggendo, conversando, guardando la tv…). Ad ogni risposta sono attribuiti da 0 e 3 punti e un punteggio superiore a 10 indica un’eccessiva sonnolenza diurna.
A questo punto è importante fare accertamenti, rivolgendosi ad un
Centro del Sonno. Per formulare una diagnosi di narcolessia, è necessario:
- Soffrire di eccessiva sonnolenza diurna da almeno 3 mesi, non spiegabile in altri modi (es. farmaci sedativi, privazioni croniche di sonno, depressione, sindrome delle apnee notturne).
- Sottoporsi a una polisonnografia notturna, che monitora le variazioni fisiologiche durante le fasi del sonno.
- Fare un test delle Latenze Multiple (MSLT), che misura la rapidità con cui si entra in fase REM nel corso di vari sonnellini diurni.
Si può richiedere l’invalidità civile?
La narcolessia può dare diritto al riconoscimento dell’invalidità civile se comporta una
riduzione della capacità lavorativa superiore al 33%. La valutazione avviene caso per caso a discrezione delle Commissioni ASL.
Inoltre, i minori di 18 anni affetti da questo disturbo possono fare richiesta all’
INPS per l’indennità di frequenza, un contributo economico riservato ai ragazzi con oggettive difficoltà di apprendimento.
Chi è narcolettico può guidare?
Molti si chiedono se, essendo una patologia cronica e potenzialmente invalidante, la narcolessia precluda la possibilità di prendere la patente.
Sarà una
commissione medica a valutare la documentazione del neurologo di riferimento per decidere se il soggetto può guidare oppure no. Tuttavia, in genere
non è possibile ottenere una patente per mezzi pesanti (quelle superiori alla B).
Cure per la narcolessia
Ad oggi, non c’è una cura per la narcolessia. La rarità della malattia, infatti, rende difficile ottenere finanziamenti per la ricerca. Nonostante ciò, alcuni
accorgimenti e
farmaci aiutano a controllarne i sintomi e a combattere la sonnolenza diurna:
Stile di vita:
- Fare pasti leggeri, evitare cibi grassi e troppo zuccherati, ridurre alcolici o bevande gassate.
- Programmare riposini frequenti di massimo 20 minuti.
- Fare attività fisica per essere più attivi.
Terapia farmacologica:
In Italia sono disponibili farmaci come il
modafinil, il
pitolisant e il
sodio oxibato per combattere la sonnolenza diurna. Per chi soffre di cataplessia, sono di supporto i
farmaci antidepressivi come la fluoxetina, la sertralina o la venlafaxina.
In ogni caso, la terapia più opportuna deve essere stabilita dal neurologo dopo un’attenta analisi del caso specifico.
Un recente studio in collaborazione con l’IRCCS (Istituto Scienze Neurologiche di Bologna), pubblicato sul
New England Journal of Medicine, ha testato un
agonista sintetico del recettore dell’orexina, che ha portato alla remissione totale dei sintomi. Purtroppo, la ricerca si è interrotta a causa di episodi di epatotossicità riscontrati in alcuni pazienti. Tuttavia, questa scoperta alimenta la speranza di avere in futuro una cura per contrastare in modo definitivo la narcolessia.
Nel frattempo, coordinarsi con il medico specialista, seguire alcuni accorgimenti e monitorare regolarmente i sintomi restano le strategie fondamentali per mantenere una qualità di vita ottimale.